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Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de huntington ? Il s’agit d’une dégénérescence des neurones dans le système nerveux, qui est encore incurable jusqu’à aujourd’hui. Les personnes atteintes de la maladie souffrent de troubles cognitifs, moteurs et comportementaux. Si le gène source de la maladie a déjà été découvert par les scientifiques, le mécanisme menant à la pathologie reste encore très flou. Qu’est-ce qui rend la maladie de Huntington aussi unique ? Comment la diagnostiquer ? Quels en sont les principaux symptomes ? Voici un petit zoom sur le sujet.
Quelle est la description de la maladie de Huntington ?
La maladie de huntington est une maladie neurodégénérative qui s’attaque au système nerveux central.
C’est une affection extrêmement rare et héréditaire, se manifestant par des troubles cognitifs, moteurs et psychiatriques, qui peuvent s’aggraver de manière progressive jusqu’à atteindre la grabatisation et la détérioration intellectuelle.
La personne atteinte décède environ une vingtaine d’année après la première apparition des symptômes. On peut distinguer deux formes de cette maladie : la forme juvénile et la forme tardive.
La forme juvénile
La forme juvénile de la maladie apparait à un plus jeune âge, avant 20 ans – voir aussi cet article sur le syndrome de kiss . Les symptômes sont spécifiques avec une progression rapide.
La forme tardive
La forme tardive n’apparait qu’après 50 ans, avec une progression plus lente.
Qu’est-ce qui est unique dans la maladie de Huntington ?
La maladie de huntington est une pathologie rare, orpheline. C’est une maladie génétique qui est causée par la mutation d’un gène codant d’une protéine appelée huntingtine. La transmission se fait alors par le mode autosomique dominant.
Il suffit d’avoir une seule et unique copie du gène muté pour porter la maladie. Chaque porteur de la mutation sera alors obligatoirement malade puis transmettra la maladie à sa descendance, et ainsi de suite – voir aussi l’article sur la croute de lait : en savoir plus .
La statistique des personnes portant la maladie est de 5/100 000, ne faisant pas distinction entre hommes et femmes ( voir aussi cet article sur le molluscum ). En France, 18 000 personnes ont été recensées comme étant porteuses du gène.
Comment diagnostiquer la maladie de Huntington ?
Le diagnostic de la chorée de huntington est déterminé avec des examens physiques, neurologiques et psychiatriques. Les médecins se basent également sur les antécédents familiaux.
Un test génétique par prélèvement sanguin est réalisé pour confirmer le diagnostic. Le test consiste à faire une visualisation et une analyse de la huntingtine. Par ailleurs, il est possible de passer un dépistage pour les familles connues comme étant porteuses.
Lors d’une grossesse, un diagnostic prénatal est possible en prélevant le liquide amniotique. Il en est de même pour la fécondation in vitro, un test préimplantatoire est réalisable.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent varier d’un patient à un autre, mais aussi selon la gravité des cas.
Changements de personnalité, sautes d’humeur et dépression
Plus la maladie progresse, plus la personne atteinte est sujette à de l’irritabilité, de la dépression et des sautes d’humeur fréquentes. Ces changements de personnalité sont les symptômes les plus courantes des maladies dégénératives.
Troubles de la mémoire et du jugement
La capacité de jugement, la concentration, le pouvoir d’apprentissage et les prises de décision sont altérés par la maladie, changeant complètement le quotidien du patient.
Démarche instable et mouvements involontaires
Les premiers symptômes physiques se développent de manière progressive au fil du temps. A certains moments, le patient effectue des mouvements involontaires tels que :
- Des mouvements saccadés ;
- Des secousses de la tête ;
- Des secousses des autres parties du corps : cou, bras, jambes.
Troubles de l’élocution, difficulté à avaler et importante perte de poids
A un stade avancé de la maladie, la personne peut avoir des difficultés à avaler, à manger et à marcher, avec des problèmes de communication et une perte de poids considérable.
Traitement de la maladie de Huntington
Un traitement médicamenteux peut être prescrit par un médecin neurologue ou autres, pour la gestion des symptômes, mais ne peut aucunement guérir la maladie, ni ralentir son évolution, ni encore prolonger la vie du patient.
La chorée de Huntington demeure jusqu’à aujourd’hui une maladie incurable. Les scientifiques procèdent à de nombreux essais médicamenteux actuellement, pour pouvoir proposer de nouvelles méthodes de soins aux patients à l’avenir.
Certains médecins préconisent les approches thérapeutiques, également pour la gestion des symptômes avec :
- L’ergothérapie pour une amélioration de la capacité fonctionnelle avec usage d’appareils d’assistance ;
- L’orthophonie, pour une amélioration de la communication verbale et une résolution des problèmes d’alimentation.
Les traitements les plus efficaces sont choisis par le médecin avec une collaboration des proches, afin d’aider au mieux le patient atteint de la chorée chronique progressive.
